BiEnVeNuE ChEz MoI
Description : vos coms sont les bienvenues, la petite fille c'est myckhaella, atteinte d'une maladie génétique orpheline, le syndrôme de prader willi. Voila, je vous encourage vivement à aller voir les sites qui concernent car je trouve important que jeunes et moins jeunes soient au courant de cette terrible maladie qu'est celle de ma fille.
Son profil
myckhaella
27 ans
millas
(66)
France
POUR TOUS NOS CHERS ETRES DISPARUS
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Posté le dimanche 06 juillet 2008 05:31
Modifié le dimanche 06 juillet 2008 05:42
Petit julien, petit ange, veille sur tes parents
26 semaines puis tu es passé dans la pièce a coté, tu nous vois pleurer et pourtant tu es la on ressent ta présence, tu veille ssur ta famille du meiux que tu peux, petit lou petit chou, a jamais ta trop brève apparition aura illuminer le coeur de tes parents, a ja mais tu resteras gravé dans nos mémoires !!!
A nos anges Que d'étoiles dans le ciel! Vois comme elles étincellent ! Selon une légende d'antan, Ce sont les âmes des enfants Morts sans avoir eu le temps De seulement devenir grands. Ils protègent toutes les nuits Leur maman endormie.
Pour le blog du titange, c'est là ===> http://www.souvenirpourjulien.skyrock.com/
A nos anges Que d'étoiles dans le ciel! Vois comme elles étincellent ! Selon une légende d'antan, Ce sont les âmes des enfants Morts sans avoir eu le temps De seulement devenir grands. Ils protègent toutes les nuits Leur maman endormie.
Pour le blog du titange, c'est là ===> http://www.souvenirpourjulien.skyrock.com/
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Posté le dimanche 06 juillet 2008 04:54
Modifié le dimanche 06 juillet 2008 05:20
TOUT SIMPLEMENT
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Posté le jeudi 03 juillet 2008 09:08
COUP DE GUEULE !!!
ALORS VOILA C COMME CA C KAN MEME MALHEUREUX DE PREFERER UN ENFANT QUI TIENT DEBOUT ET QUI MARCHE A LA PLACE DE MA FILLE : BAH OUI C VRAI ELLE EST PAS COMME LES AUTRES ENFANTS DE SON AGE C VRAI ELLE NE TIENT PAS DEBOUT ET EN PLUS ELLE DEVRA SE FAIRE OPERER DE SA HANCHE : ALORS C COMME CA C DEGUELASSE MAIS SI CA CONTINUE J'ARRETERAIS LE BLOG ET JE L'ANNULERAIS TOUT SIMPLEMENT !!! AVIS A CEUX QUI SONT INSENSIBLES AUX ENFANTS QUI MALGRE EUX ONT UN DIFFERENCE POUR ETRE PLUS CLAIRE QUI SONT HANDICAPES A UNE DIFFERENCE PRES C QUE CES ENFANTS SONT BEAUCUP PLUS INTELLIGENTS QUE CERTAINS JEUNES OU ADULTES QUI A PEINE UN ONGLE CASSE OU UN POIL DE CUL DE FROISSE CRIENT AHHHHHH JE VAIS MOURIREEEEEEEEEEEEEE PFF BANDE DE CONNARDS SI VOUS SAVIEZ APPRECIER LA CIE A SA JUSTE VALEUR VOUS REGARDERIEZ PLUS LOIN QUE LE BOUT DE VOTRE NEZ !!!!!
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Posté le jeudi 03 juillet 2008 09:06
LE SYNDROME DE PRADER WILLI
Résumé
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare, qui se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamohypophysaire associé à une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie ; puis de l'enfance à l'âge adulte, les problèmes principaux sont l'apparition d'une hyperphagie avec le risque d'obésité morbide, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement, voire des troubles psychiatriques majeurs. Il est dû à une anomalie du chromosome 15 et concerne un cas sur 25 000 naissances. À la naissance, ces enfants présentent une hypotonie particulièrement sévère qui s'améliore partiellement. Elle explique les troubles de la succion-déglutition et le décalage des acquisitions. Des traits caractéristiques (front étroit, yeux en amande, lèvre supérieure fine et coins de la bouche tombants) ainsi que des pieds et des mains très petits sont fréquemment observés. Dès l'âge de deux ans, il y a un risque d'installation d'une obésité sévère, due à une absence de satiété avec une hyperphagie qui s'aggrave rapidement et qui explique une grande partie de la morbidité et de la mortalité de ces patients. On observe des anomalies hypothalamohypophysaires, associant un retard statural dû à un défi cit en hormone de croissance et un développement pubertaire incomplet. Le déficit intellectuel est rarement majeur et est extrêmement variable d'un enfant à l'autre. Il est associé à des difficultés d'apprentissage et d'expression orale majorées par les troubles psychologiques et comportementaux quand ils sont présents. Il s'agit d'une affection très hétérogène sur le plan clinique et génétique. Il y a aujourd'hui un consensus parmi les experts sur le fait que la suspicion diagnostique de la maladie est clinique (critères d'Holm et al. de 1993, revus en 2001) et sa confirmation génétique. Ces anomalies génétiques sont souvent accidentelles et sporadiques et les cas familiaux sont très rares, ce qu'il faut expliquer aux couples concernés, au cours d'une consultation de génétique. Il est nécessaire de mettre en place une prise en charge globale et multidisciplinaire. Le diagnostic et la prise en charge précoces ainsi que l'utilisation d'hormone de croissance ont transformé la qualité de vie de ces enfants. Il n'y a pas encore de recul sur l'effet du traitement à l'âge adulte, en particulier sur les troubles du comportement et l'autonomie. Chez l'adulte, les complications liées à la maladie et essentiellement à l'obésité ainsi que les difficultés d'autonomie, restent encore très importantes.*Auteurs : Dr G. Diene, A. Postel-Vinay, G. Pinto, M. Polak , M. Tauber (juin 2007)*.
* Signes cliniques (32)[-]
o Fréquent
+ Microcéphalie
+ Fente palpebrale antimongoloïde
+ Strabisme
+ Télécanthus
+ Coins de la bouche tombants
+ Palais ogival/étroit
+ Email anomalie
+ Oreille molle(cartilage déficient)
+ Scoliose
+ Mains courtes/brachydactylie
+ Clinodactylie du 5ème doigt
+ Pli palmaire transverse
+ Pied court / brachydactylie orteils
+ Pied petit
+ Age osseux retard
+ Implantation anormale des cheveux
+ Néphropathie glomerulaire
+ Retard pubertaire/hypogonadisme
+ Micropénis/verge petite
+ Testicule ectopie/cryptorchidie
+ Diabète insulino dependant
+ Retard mental / psycho-moteur
+ Retard mental modéré / léger
+ Troubles du comportement
+ Convulsions épilepsie
+ Ataxie / incoordination
+ Hypotonie
+ Obésité generalisée
+ Petite taille / nanisme
+ Retard de croissance intra-utérin
+ Trisomie ou monosomie totale/partielle
+ Délétion chromosomique sub-microscopique
Voila en gros la définition de la maladie dont ma fille est atteinte. Aujourd'hui, elle va beaucoup mieux mais le chemin a parcourir est et sera encore trés long. Parmi les différents symptômes énoncés ci dessus, myckhaella n'en a que trés peu. Une chance dans notre malheur, car elle fait partie des 2% des enfants le moins atteints. Serait-ce une chance d'avoir une perspective pour son avenir ? Seul le temps qui passe pourra nous répondre. Les 7 et 8 juillet prochains, nous allons a Toulouse pour ses 2 jours de suivi.
Dés notre retour, je vous mettrais un compte rendu de notre séjour. A trés bientôt, myckhaella et ses parents.
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare, qui se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamohypophysaire associé à une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie ; puis de l'enfance à l'âge adulte, les problèmes principaux sont l'apparition d'une hyperphagie avec le risque d'obésité morbide, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement, voire des troubles psychiatriques majeurs. Il est dû à une anomalie du chromosome 15 et concerne un cas sur 25 000 naissances. À la naissance, ces enfants présentent une hypotonie particulièrement sévère qui s'améliore partiellement. Elle explique les troubles de la succion-déglutition et le décalage des acquisitions. Des traits caractéristiques (front étroit, yeux en amande, lèvre supérieure fine et coins de la bouche tombants) ainsi que des pieds et des mains très petits sont fréquemment observés. Dès l'âge de deux ans, il y a un risque d'installation d'une obésité sévère, due à une absence de satiété avec une hyperphagie qui s'aggrave rapidement et qui explique une grande partie de la morbidité et de la mortalité de ces patients. On observe des anomalies hypothalamohypophysaires, associant un retard statural dû à un défi cit en hormone de croissance et un développement pubertaire incomplet. Le déficit intellectuel est rarement majeur et est extrêmement variable d'un enfant à l'autre. Il est associé à des difficultés d'apprentissage et d'expression orale majorées par les troubles psychologiques et comportementaux quand ils sont présents. Il s'agit d'une affection très hétérogène sur le plan clinique et génétique. Il y a aujourd'hui un consensus parmi les experts sur le fait que la suspicion diagnostique de la maladie est clinique (critères d'Holm et al. de 1993, revus en 2001) et sa confirmation génétique. Ces anomalies génétiques sont souvent accidentelles et sporadiques et les cas familiaux sont très rares, ce qu'il faut expliquer aux couples concernés, au cours d'une consultation de génétique. Il est nécessaire de mettre en place une prise en charge globale et multidisciplinaire. Le diagnostic et la prise en charge précoces ainsi que l'utilisation d'hormone de croissance ont transformé la qualité de vie de ces enfants. Il n'y a pas encore de recul sur l'effet du traitement à l'âge adulte, en particulier sur les troubles du comportement et l'autonomie. Chez l'adulte, les complications liées à la maladie et essentiellement à l'obésité ainsi que les difficultés d'autonomie, restent encore très importantes.*Auteurs : Dr G. Diene, A. Postel-Vinay, G. Pinto, M. Polak , M. Tauber (juin 2007)*.
* Signes cliniques (32)[-]
o Fréquent
+ Microcéphalie
+ Fente palpebrale antimongoloïde
+ Strabisme
+ Télécanthus
+ Coins de la bouche tombants
+ Palais ogival/étroit
+ Email anomalie
+ Oreille molle(cartilage déficient)
+ Scoliose
+ Mains courtes/brachydactylie
+ Clinodactylie du 5ème doigt
+ Pli palmaire transverse
+ Pied court / brachydactylie orteils
+ Pied petit
+ Age osseux retard
+ Implantation anormale des cheveux
+ Néphropathie glomerulaire
+ Retard pubertaire/hypogonadisme
+ Micropénis/verge petite
+ Testicule ectopie/cryptorchidie
+ Diabète insulino dependant
+ Retard mental / psycho-moteur
+ Retard mental modéré / léger
+ Troubles du comportement
+ Convulsions épilepsie
+ Ataxie / incoordination
+ Hypotonie
+ Obésité generalisée
+ Petite taille / nanisme
+ Retard de croissance intra-utérin
+ Trisomie ou monosomie totale/partielle
+ Délétion chromosomique sub-microscopique
Voila en gros la définition de la maladie dont ma fille est atteinte. Aujourd'hui, elle va beaucoup mieux mais le chemin a parcourir est et sera encore trés long. Parmi les différents symptômes énoncés ci dessus, myckhaella n'en a que trés peu. Une chance dans notre malheur, car elle fait partie des 2% des enfants le moins atteints. Serait-ce une chance d'avoir une perspective pour son avenir ? Seul le temps qui passe pourra nous répondre. Les 7 et 8 juillet prochains, nous allons a Toulouse pour ses 2 jours de suivi.
Dés notre retour, je vous mettrais un compte rendu de notre séjour. A trés bientôt, myckhaella et ses parents.
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Posté le mercredi 25 juin 2008 16:54